Φανταστείτε ένα παιδί επτά χρονών. Κάθε πρωί, στο σχολείο, οι συμμαθητές του τον παρακολουθούν να τινάζει ακούσια τους ώμους, να ανοιγοκλείνει απότομα τα μάτια ή να βγάζει ξαφνικούς ήχους που δεν μπορεί να ελέγξει. Κάποια παιδιά κοιτούν με περιέργεια, κάποια με αμηχανία ή, χειρότερα, κοροϊδευτικά. Οι γονείς του προσπαθούν να εξηγήσουν στους άλλους ότι “είναι νευρολογικό”, ότι “δεν το κάνει επίτηδες”, μα νιώθουν καθημερινά αβεβαιότητα για το μέλλον του. Αυτό είναι, με απλά λόγια, το βίωμα πολλών οικογενειών που ζουν με το σύνδρομο Tourette.
Τι είναι το σύνδρομο Tourette
Η ιστορία του Tourette (τουρέτ) ξεκινά πολύ πριν εμφανιστεί σε τίτλους ειδήσεων ή σε τηλεοπτικές εκπομπές. Είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα από τον Γάλλο ιατρό Georges Gilles de la Tourette. Εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική ηλικία, γύρω στα 5 έως 7 έτη, και χαρακτηρίζεται από κινητικά και φωνητικά τικ που επιμένουν για τουλάχιστον έναν χρόνο. Τα τικ μπορεί να είναι τόσο ήπια που περνούν απαρατήρητα ή τόσο έντονα που επηρεάζουν πολύ την καθημερινότητα, τη σχολική ζωή, τη λειτουργικότητα, ακόμα και την αυτοεικόνα του παιδιού.
Τα ήπια συμπτώματα περιλαμβάνουν απλά κινητικά τικ όπως επαναλαμβανόμενο ανοιγοκλείσιμο των ματιών, συσπάσεις στο πρόσωπο, τίναγμα των ώμων, μορφασμούς ή απαλές κινήσεις του κεφαλιού, καθώς και φωνητικά τικ όπως καθαρισμός του λαιμού, φτέρνισμα, σφύριγμα ή μονόσυλλα επιφωνήματα. Συνήθως αυτά τα τικ είναι βραχείας διάρκειας, γρήγορα, χωρίς ξεκάθαρο ρυθμό, και ο ασθενής μπορεί να τα αναστέλλει προσωρινά με προσπάθεια.
Αντίθετα, τα βαριά συμπτώματα περιλαμβάνουν σύνθετα τικ όπως χτυπήματα του σώματος, άγγιγμα ή χτύπημα άλλων, αυτοτραυματικές κινήσεις (π.χ. δάγκωμα ή χαστούκισμα του εαυτού), καθώς και σύνθετα φωνητικά τικ όπως επανάληψη λέξεων ή φράσεων που είπε κάποιος άλλος (ηχολαλία), επανάληψη δικών του λέξεων (παλιλαλία), ή τη χρήση απρεπών ή κοινωνικά ακατάλληλων λέξεων – φαινόμενο γνωστό ως κοπρολαλία, που όμως αφορά μόνο στο 10-15% των περιπτώσεων. Επιπλέον, οι ασθενείς με σοβαρή μορφή συχνά βιώνουν έντονο άγχος, δυσκολία συγκέντρωσης, παρορμητικότητα και ενοχλητικές ψυχαναγκαστικές σκέψεις που συνοδεύουν ή προηγούνται των τικ, γεγονός που επιβαρύνει τη λειτουργικότητά τους και αυξάνει το ψυχικό φορτίο.
Σύμφωνα με τις επιδημιολογικές μελέτες των τελευταίων ετών, το σύνδρομο Tourette επηρεάζει περίπου 0,5% έως 0,8% των παιδιών παγκοσμίως, δηλαδή περίπου ένα στα διακόσια παιδιά. Τα αγόρια διαγιγνώσκονται με τη διαταραχή αυτή τέσσερις φορές πιο συχνά από τα κορίτσια. Καθώς η κατανόησή μας γύρω από την πάθηση μεγαλώνει, ολοένα και περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν πως ο αριθμός αυτός πιθανώς υποεκτιμά την πραγματική συχνότητα, ειδικά των πιο ήπιων ή αδιάγνωστων περιπτώσεων.
Πέρα όμως από τα τικ, πολλοί ασθενείς – στην πραγματικότητα, η πλειοψηφία τους – εμφανίζουν και άλλες συννοσηρότητες: ΔΕΠΥ, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, άγχος, ακόμη και διαταραχές της διάθεσης. Αυτά τα συμπτώματα δημιουργούν ένα πολύπλοκο πλέγμα που καθιστά τη διαχείριση αυτής της διαταραχής ακόμη πιο δύσκολη και εξαντλητική για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Το σύνδρομο Tourette οφείλεται σε δυσλειτουργίες στα νευρωνικά κυκλώματα που συντονίζουν την εκούσια κίνηση, τη συμπεριφορά και την παρόρμηση. Τα πιο πρόσφατα ευρήματα συγκλίνουν στην άποψη ότι η αιτιοπαθογένεια του Tourette εντοπίζεται κυρίως σε διαταραχές της λειτουργίας ειδικά των κυκλωμάτων φλοιού-βασικών γαγγλίων-θαλάμου-φλοιού, και ιδιαίτερα στη ντοπαμινεργική τους ρύθμιση. Μία υπερδραστηριότητα ή υπερευαισθησία στους ντοπαμινεργικούς υποδοχείς έχει αποδειχθεί ότι παίζει καταλυτικό ρόλο στην πρόκληση των τικ.
Ταυτόχρονα, γενετικοί παράγοντες, με πολυπαραγοντική και πολυγονιδιακή βάση, επηρεάζουν τη διαμόρφωση αυτής της ευαλωτότητας. Αν και δεν έχει βρεθεί ένα μεμονωμένο “γονίδιο του Tourette”, πολλές μελέτες συσχετίζουν συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής και υπογραμμίζουν το μοντέλο ενός βιολογικού υποστρώματος που ενεργοποιείται από περιβαλλοντικούς στρεσογόνους παράγοντες κατά την αναπτυξιακή πορεία. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, φαίνεται ότι ορισμένοι ανοσολογικοί μηχανισμοί, όπως οι μεταλοιμώδεις αντιδράσεις (π.χ. σε στρεπτοκοκκικές λοιμώξεις), μπορεί να πυροδοτούν ή να επιδεινώνουν τα συμπτώματα, όπως υποδηλώνει το αμφιλεγόμενο αλλά ενδιαφέρον κλινικό μοντέλο των PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections).
Θεραπεία
Για δεκαετίες, η φαρμακευτική θεραπεία του Tourette περιστρεφόταν γύρω από φάρμακα που μπλοκάρουν την ντοπαμίνη, ειδικά στους D2 υποδοχείς. Αν και αποτελεσματικά σε κάποιες περιπτώσεις, αυτά τα φάρμακα συνοδεύονται κατά περίπτωση από αύξηση βάρους, μεταβολικές διαταραχές και εξωπυραμιδικά συμπτώματα όπως δυσκινησίες ή ακαθησία, που μερικές φορές είναι τόσο ενοχλητικά ώστε οι ασθενείς εγκαταλείπουν τη θεραπεία.
η εφοπιπάμη (ecopipam), επιδεικνύει σημαντική αποτελεσματικότητα στη θεραπεία του Tourette τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες
Ωστόσο, μια πρόσφατη εξέλιξη στην ψυχοφαρμακευτική έρευνα δημιουργεί αισιοδοξία. Η νέα φαρμακευτική ουσία, εφοπιπάμη (ecopipam), επιδεικνύει σημαντική αποτελεσματικότητα στη θεραπεία του Tourette τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες, χωρίς τις κλασικές παρενέργειες των άλλων φαρμάκων καθώς διαφέρει θεμελιωδώς. Αντί να μπλοκάρει τους D2 υποδοχείς ντοπαμίνης, στοχεύει επιλεκτικά στους D1, μια διαδρομή που μέχρι πρόσφατα παρέμενε ερευνητικά απρόσιτη. Είναι η πρώτη φορά που ένα τέτοιο φάρμακο “first-in-class” για το σύνδρομο Tourette φτάνει σε τόσο προχωρημένο στάδιο δοκιμών.
Στη μελέτη φάσης ΙΙΙ οι συμμετέχοντες έλαβαν αρχικά την εφοπιπάμη για 12 εβδομάδες. Όσοι εμφάνισαν τουλάχιστον 25% βελτίωση στα τικ τους συνέχισαν τυχαία είτε με το φάρμακο είτε με εικονικό φάρμακο για άλλες 12 εβδομάδες. Στην ομάδα που συνέχισε την αγωγή, η πιθανότητα υποτροπής μειώθηκε κατά 50% – ένα ποσοστό που, αν επαληθευτεί σε μακρόχρονες μελέτες, ενδέχεται να σηματοδοτήσει μια ουσιαστική αλλαγή στον τρόπο που αντιλαμβανόμαστε και αντιμετωπίζουμε το Tourette.
Η εφοπιπάμη φαίνεται να έχει πιο ήπιο προφίλ από τα παραδοσιακά φάρμακα: δεν καταγράφηκε αύξηση βάρους, ούτε μεταβολικές ή εξωπυραμιδικές επιπλοκές. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν ήπιες, όπως αϋπνία και κεφαλαλγία αντιμετώπιση με κοινά αναλγητικά. Αν και η δοκιμή αυτή αφήνει προς το παρόν αναπάντητα ορισμένα σημαντικά ερωτήματα, όπως η μακροχρόνια ασφάλεια και αποτελεσματικότητα, η ύπαρξη μιας νέας φαρμακολογικής επιλογής αποτελεί σπουδαία και ελπιδοφόρο είδηση.
Βιβλιογραφία
Brauser, D. (2025, October 13). Novel Drug for Tourette Syndrome Safe, Effective for Kids and Adults. Medscape.
Scharf, J. M., et al. (2023). Systematic Review and Meta‑Analysis of Tourette Syndrome. Movement Disorders.
Bitsko, R. H., et al. (2022). Estimating the number of people with Tourette syndrome and persistent tic disorder. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 43(1), 1–9.
Tourette Association of America. (n.d.). The Spectrum of Tourette Syndrome and Tic Disorders.
