Ο αυτισμός είναι από τις καταστάσεις για τις οποίες οι γονείς ρωτούν, αρκετές φορές ήδη από την πρώτη επίσκεψη, αν υπάρχει κάποια εξέταση που θα δώσει σαφή απάντηση. Η ερώτηση είναι απολύτως κατανοητή. Όταν ανησυχείς για το παιδί σου, θέλεις κάτι αντικειμενικό, έναν αριθμό ή μια τιμή που να λέει ναι ή όχι.
Η προσδοκία αυτή συνδέεται με όσα συμβαίνουν στη νευρολογία. Για τη νόσο Αλτσχάιμερ υπάρχουν πλέον εξετάσεις αίματος που μετρούν πρωτεΐνες όπως η tau, και το Psychiatric Times παρουσίασε την προσπάθεια να βρεθούν παρόμοιοι δείκτες για άλλες νευροεκφυλιστικές αλλά και για ψυχιατρικές διαταραχές. Για τον αυτισμό η εικόνα είναι διαφορετική.
Γιατί ο αυτισμός δεν διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος
Ο αυτισμός ορίζεται από τον τρόπο με τον οποίο ένας άνθρωπος επικοινωνεί και συμπεριφέρεται. Η διάγνωση στηρίζεται σε δύο ομάδες χαρακτηριστικών, τις διαφορές στην κοινωνική επικοινωνία και τα περιορισμένα ή επαναλαμβανόμενα ενδιαφέροντα και κινήσεις, ενίοτε μαζί με ασυνήθιστη ευαισθησία σε ήχους, υφές ή φως (Lord et al., 2018).
Ένας δεύτερος λόγος είναι η ποικιλία. Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να διαφέρουν πολύ. Το ένα δεν μιλά και χρειάζεται καθημερινή υποστήριξη, το άλλο έχει πλούσιο λεξιλόγιο και δυσκολεύεται κυρίως στις φιλίες και στους άγραφους κανόνες της κοινωνικής συναναστροφής. Είναι δύσκολο να υπάρχει ένας μοναδικός βιολογικός δείκτης για τόσο διαφορετικές εκδηλώσεις.
Η γενετική εικόνα είναι πολύπλοκη. Σε μεγάλη μελέτη με στοιχεία από πέντε χώρες, οι Bai και συνεργάτες (2019) υπολόγισαν την κληρονομικότητα του αυτισμού περίπου στο 80%. Ο αριθμός αφορά πληθυσμούς και δεν σημαίνει ότι στο συγκεκριμένο παιδί τα γονίδια ευθύνονται κατά 80%. Δείχνει όμως ότι η βιολογία έχει μεγάλο μερίδιο στην εμφάνιση του αυτισμού.
Οι Satterstrom και συνεργάτες (2020) ανέλυσαν δεδομένα από δεκάδες χιλιάδες ανθρώπους και συσχέτισαν με τον αυτισμό 102 γονίδια. Κάθε γονίδιο εξηγεί μόνο ένα μικρό μέρος των περιπτώσεων, και πολλά από αυτά ρυθμίζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Τα ευρήματα αυτά είναι ερευνητικά και δεν μεταφράζονται σε εξέταση που θα βάζει διάγνωση.
Δεν υπάρχει σήμερα εξέταση αίματος που να επιβεβαιώνει ή να αποκλείει τον αυτισμό. Η διάγνωση τίθεται από ειδικούς, με παρατήρηση του παιδιού και λεπτομερές ιστορικό από την οικογένεια.
Τι προσπαθούν να βρουν οι ερευνητές
Η έρευνα πάντως συνεχίζεται. Ομάδες σε πολλές χώρες μελετούν πιθανούς δείκτες στο αίμα, στα ούρα και στο σάλιο, καθώς και μετρήσεις της εγκεφαλικής δραστηριότητας και της κίνησης των ματιών. Οι Loth και συνεργάτες (2016) εξήγησαν γιατί η επικύρωση ενός τέτοιου δείκτη είναι δύσκολη, με βασικό εμπόδιο την ανομοιογένεια του φάσματος.
Γι’ αυτό ένα τεστ που θα λέει «αυτισμός ναι ή όχι» δεν είναι ο ρεαλιστικός στόχος. Πιο εύλογη υπόθεση είναι ότι οι δείκτες θα βοηθήσουν να ξεχωρίσουν υποομάδες παιδιών, να προβλεφθεί ποιο παιδί ανταποκρίνεται σε ποια παρέμβαση ή να εντοπιστούν νωρίτερα όσα χρειάζονται στήριξη. Προς το παρόν πρόκειται για υπόθεση που δοκιμάζεται.
Στο μεταξύ κυκλοφορούν εμπορικές εξετάσεις αίματος, τριχών ή ούρων που υπόσχονται να διαγνώσουν ή να εξηγήσουν τον αυτισμό. Καμία δεν έχει επαρκή επιστημονική υποστήριξη. Κοστίζουν αρκετά και μπορεί να καθυστερήσουν την αξιολόγηση από ειδικούς, που παραμένει το ουσιαστικό βήμα.
Πώς γίνεται η διάγνωση και τι μπορούν να κάνουν οι γονείς
Στις ΗΠΑ, οι Maenner και συνεργάτες (2023) κατέγραψαν διάγνωση αυτισμού σε περίπου ένα στα 36 παιδιά ηλικίας οκτώ ετών, με στοιχεία του 2020. Ο αριθμός αντανακλά και τη βελτίωση της αναγνώρισης, και από μόνος του δεν αποδεικνύει ότι αυξήθηκε ο πραγματικός αριθμός των παιδιών με αυτισμό.
Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συστήνει ειδικό έλεγχο για αυτισμό στην ηλικία των 18 και των 24 μηνών, με σύντομα ερωτηματολόγια που συμπληρώνουν οι γονείς (Hyman et al., 2020). Ο έλεγχος αυτός είναι το πρώτο στάδιο. Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι χρειάζεται πλήρης αξιολόγηση και δεν ισοδυναμεί με διάγνωση.
Ένας γονιός δεν χρειάζεται να περιμένει το ραντεβού των 18 μηνών αν κάτι τον προβληματίζει. Ενδείξεις που αξίζει να συζητηθούν με τον παιδίατρο είναι το παιδί που δεν γυρίζει όταν το φωνάζουν, που δεν δείχνει αντικείμενα για να τα μοιραστεί ή που χάνει λέξεις τις οποίες είχε μάθει. Η καθυστέρηση στον λόγο από μόνη της δεν αρκεί για διάγνωση.
Η πλήρης αξιολόγηση γίνεται από ομάδα ειδικών, συνήθως παιδοψυχίατρο ή αναπτυξιακό παιδίατρο, ψυχολόγο και λογοθεραπευτή. Περιλαμβάνει λεπτομερές ιστορικό από την οικογένεια, παρατήρηση του παιδιού με δομημένα εργαλεία, για παράδειγμα το ADOS-2, και έλεγχο της ακοής και της γλωσσικής ανάπτυξης. Η διαδικασία παίρνει χρόνο, αλλά η ακρίβειά της εξαρτάται από αυτόν.
Πρακτικά, βοηθά να έχει ο γονιός μαζί του σύντομα βίντεο από την καθημερινότητα του παιδιού, παρατηρήσεις από τον παιδικό σταθμό ή το νηπιαγωγείο και το βιβλιάριο υγείας με τα στάδια της ανάπτυξης. Όσο πιο συγκεκριμένα είναι αυτά που περιγράφει, τόσο πιο εύκολα βλέπει ο ειδικός τι συμβαίνει.
Εδώ μπαίνει και η εξέταση αίματος, με διαφορετικό ρόλο. Στα παιδιά με διάγνωση μπορεί να προταθεί γενετικός έλεγχος, που εντοπίζει συγκεκριμένη αιτία μόνο σε μια μειονότητα, αλλά έχει αξία επειδή ορισμένες γενετικές καταστάσεις συνοδεύονται από άλλες ανάγκες υγείας (Hirota & King, 2023). Το αποτέλεσμα δεν επιβεβαιώνει ούτε αποκλείει τον αυτισμό.
Η αξιολόγηση δεν αφορά μόνο παιδιά. Αρκετοί ενήλικες, και ιδιαίτερα γυναίκες, αναζητούν διάγνωση αφού μεγάλωσαν χωρίς να αναγνωριστούν χαρακτηριστικά που είχαν από μικρή ηλικία. Η διαδικασία βασίζεται πάλι στο ιστορικό και στη συνέντευξη, και η απουσία εξέτασης αίματος ισχύει εξίσου.
Ο λόγος που έχει σημασία η έγκαιρη αναγνώριση είναι ότι υπάρχουν παρεμβάσεις με τεκμηρίωση. Στην τυχαιοποιημένη μελέτη των Dawson και συνεργατών (2010), 48 νήπια που ακολούθησαν για δύο χρόνια το Early Start Denver Model πέτυχαν μεγαλύτερη πρόοδο στη νοημοσύνη, στη γλώσσα και στην προσαρμοστική συμπεριφορά σε σύγκριση με όσα είχαν τις συνήθεις παρεμβάσεις της κοινότητας.
Το δείγμα ήταν μικρό και τα αποτελέσματα χρειάζονται επιβεβαίωση, όμως η πρώιμη στήριξη αξίζει να ξεκινά χωρίς καθυστέρηση. Η πρόσβαση σε αυτήν δεν εξαρτάται από κάποια εξέταση αίματος. Εξαρτάται από το αν η οικογένεια θα βρει γρήγορα έναν ειδικό που θα κοιτάξει το παιδί και θα ακούσει τις ανησυχίες της.
Η ερώτηση των γονιών, αν υπάρχει εξέταση που θα απαντήσει, παραμένει εύλογη και ίσως κάποτε να έχει μερική απάντηση. Ακόμη και τότε, κάποιος θα χρειάζεται να δει το παιδί, να ακούσει την οικογένεια και να εξηγήσει τι σημαίνει ένα αποτέλεσμα για τη δική τους καθημερινότητα.
Βιβλιογραφία
- Bai, D., Yip, B. H. K., Windham, G. C., et al. (2019). Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA Psychiatry, 76(10), 1035-1043.
- Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., et al. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: The Early Start Denver Model. Pediatrics, 125(1), e17-e23.
- Hirota, T., & King, B. H. (2023). Autism spectrum disorder: A review. JAMA, 329(2), 157-168.
- Hyman, S. L., Levy, S. E., & Myers, S. M. (2020). Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics, 145(1), e20193447.
- Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-Vanderweele, J. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508-520.
- Loth, E., Spooren, W., Ham, L. M., et al. (2016). Identification and validation of biomarkers for autism spectrum disorders. Nature Reviews Drug Discovery, 15(1), 70-73.
- Maenner, M. J., Warren, Z., Williams, A. R., et al. (2023). Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years, Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States, 2020. MMWR Surveillance Summaries, 72(2), 1-14.
- Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., et al. (2020). Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism. Cell, 180(3), 568-584.e23.
