Το σύνδρομο Tourette δεν επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος, με τομογραφία ή με ερωτηματολόγιο. Η διάγνωση στηρίζεται σε όσα περιγράφει ο ίδιος ο άνθρωπος, σε όσα έχει δει η οικογένεια και σε όσα προλαβαίνει να παρατηρήσει ο γιατρός μέσα σε λίγα λεπτά. Εκεί βρίσκεται και η κύρια δυσκολία.
Το ίδιο ισχύει για μεγάλο μέρος της ψυχιατρικής. Στη μείζονα κατάθλιψη η διάγνωση τίθεται με προσεκτική κλινική συνέντευξη και όχι με εργαστηριακή εξέταση. Και για τα τικ του ασθενούς ο γιατρός χρειάζεται καλό ιστορικό, αρκετό χρόνο και πληροφορίες από περισσότερους ανθρώπους γύρω από το παιδί.
Τι σημαίνει σύνδρομο Tourette και πώς γίνεται η διάγνωση
Τα τικ είναι ξαφνικές, σύντομες και επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή ήχοι. Μπορεί να είναι ανοιγοκλείσιμο των ματιών, μορφασμός, τίναγμα του ώμου, ρουθούνισμα, ξερός βήχας ή επανάληψη μιας συλλαβής. Ο άνθρωπος δεν τα επιλέγει όπως επιλέγει μια συνηθισμένη κίνηση, αν και αρκετοί νιώθουν ότι μπορούν να τα συγκρατήσουν για λίγο.
Σύμφωνα με το DSM-5, η διάγνωση απαιτεί τουλάχιστον δύο κινητικά τικ και ένα φωνητικό, που δεν χρειάζεται να εμφανίζονται ταυτόχρονα. Πρέπει να υπάρχουν για πάνω από ένα έτος, να έχουν ξεκινήσει πριν από τα 18 και να μην εξηγούνται από κάποια ουσία ή άλλη ιατρική πάθηση.
Η έναρξη γίνεται συνήθως γύρω στα πέντε με επτά έτη και τα τικ φτάνουν στο μέγιστο στην αρχή της εφηβείας. Σε μια μετα-ανάλυση, οι Scharf και συνεργάτες (2015) υπολόγισαν ότι περίπου 0,8% των παιδιών σχολικής ηλικίας έχουν σύνδρομο Tourette, με τρία έως τέσσερα αγόρια για κάθε κορίτσι. Τα ποσοστά διέφεραν αρκετά ανάλογα με τη μέθοδο κάθε μελέτης.
Τα τικ αυξομειώνονται και χειροτερεύουν με το άγχος, την κούραση ή τον ενθουσιασμό. Επειδή ένα παιδί μπορεί να τα κρατήσει για ώρα μπροστά σε έναν ξένο, στο ιατρείο ενίοτε δεν φαίνεται σχεδόν τίποτα, ενώ στο σπίτι, μετά το σχολείο, εμφανίζονται έντονα. Ένα σύντομο βίντεο που τραβούν οι γονείς, με τη συναίνεση του παιδιού, βοηθά περισσότερο από πολλές περιγραφές.
Αρκετοί έφηβοι και ενήλικες περιγράφουν μια δυσάρεστη αίσθηση πίεσης ή φαγούρας λίγο πριν από το τικ και μια προσωρινή ανακούφιση μόλις γίνει. Αυτή η προειδοποιητική αίσθηση βοηθά τον γιατρό να ξεχωρίσει τα τικ από άλλες κινήσεις και αποτελεί, όπως θα δούμε, το σημείο εκκίνησης της πιο τεκμηριωμένης θεραπείας.
Ο γιατρός πρέπει επίσης να αποκλείσει στερεοτυπίες, νευρικές συνήθειες, καταναγκασμούς, επιληπτικές κρίσεις και παρενέργειες φαρμάκων. Αν τα τικ ξεκίνησαν απότομα ή έχουν ασυνήθιστη μορφή, ζητούνται πρόσθετες εξετάσεις. Η εικόνα του ανθρώπου που βρίζει ακούσια, γνωστή από τον κινηματογράφο και την τηλεόραση, αφορά μικρή μειονότητα. Οι περισσότεροι έχουν απλά κινητικά και φωνητικά τικ.
Οι συνυπάρχουσες δυσκολίες που περνούν απαρατήρητες
Οι Hirschtritt και συνεργάτες (2015) εξέτασαν 1.374 ανθρώπους με σύνδρομο Tourette και διαπίστωσαν ότι το 86% είχε τουλάχιστον μία ακόμη ψυχιατρική διάγνωση, ενώ το 72% είχε δύο ή περισσότερες. Οι συμμετέχοντες προέρχονταν από εξειδικευμένα κέντρα, οπότε το δείγμα πιθανότατα περιλαμβάνει βαρύτερες περιπτώσεις από όσες συναντά κανείς στον γενικό πληθυσμό.
Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας και η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή εμφανίστηκαν περίπου στους μισούς. Οι αγχώδεις διαταραχές και οι διαταραχές διάθεσης, με την κατάθλιψη μέσα σε αυτές, αφορούσαν περίπου έναν στους τρεις. Η μελέτη καταγράφει συνύπαρξη, δεν μπορεί να πει αν το ένα πρόβλημα προκαλεί το άλλο.
Αρκετά παιδιά φτάνουν πρώτα στον γιατρό για προβλήματα προσοχής και τα τικ εμφανίζονται λίγα χρόνια αργότερα. Άλλα έχουν εμμονές που κανείς δεν βλέπει, όπως την ανάγκη να γίνει μια κίνηση «ακριβώς σωστά» ή να επαναληφθεί μέχρι να περάσει η δυσφορία. Και η κατάθλιψη περνά εύκολα απαρατήρητη, επειδή η προσοχή της οικογένειας και του σχολείου πηγαίνει στα τικ.
Στο σύνδρομο Tourette, ό,τι περιορίζει πραγματικά τη ζωή ενός παιδιού είναι αρκετές φορές η συνυπάρχουσα δυσκολία και όχι το ίδιο το τικ.
Θεραπεία και πρακτικές οδηγίες για την οικογένεια
Δεν χρειάζονται όλα τα τικ θεραπεία. Αν είναι ήπια και δεν ενοχλούν το παιδί, αρκούν η ενημέρωση και η παρακολούθηση. Η παρέμβαση αρχίζει όταν τα τικ προκαλούν πόνο, όταν οδηγούν σε κοινωνικό αποκλεισμό ή σε χλευασμό, όταν επηρεάζουν τη μάθηση ή τον ύπνο.
Η πρώτη επιλογή είναι συνήθως η συμπεριφορική θεραπεία. Στην ολοκληρωμένη συμπεριφορική παρέμβαση για τα τικ, γνωστή ως CBIT, το παιδί μαθαίνει να αναγνωρίζει την προειδοποιητική αίσθηση και να κάνει μια άλλη κίνηση, ασύμβατη με το τικ, μέχρι να περάσει η παρόρμηση. Παράλληλα, η οικογένεια προσαρμόζει το περιβάλλον.
Στην τυχαιοποιημένη μελέτη των Piacentini και συνεργατών (2010), 126 παιδιά ηλικίας 9 έως 17 ετών έκαναν οκτώ συνεδρίες σε δέκα εβδομάδες. Ανταποκρίθηκε το 52,5% όσων έκαναν CBIT και το 31% όσων έλαβαν υποστηρικτική θεραπεία και εκπαίδευση. Δηλαδή σχεδόν ένα στα δύο παιδιά ωφελήθηκε αισθητά, αλλά περίπου ένα στα δύο δεν ωφελήθηκε.
Παρόμοια ήταν τα ευρήματα στους μεγαλύτερους. Οι Wilhelm και συνεργάτες (2012) μελέτησαν 122 ενήλικες και ανταποκρίθηκε το 38,1% με συμπεριφορική θεραπεία, έναντι 6,9% με απλή εκπαίδευση και υποστήριξη. Στην πράξη, το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχουν παντού θεραπευτές εκπαιδευμένοι στη μέθοδο.
Τα φάρμακα έρχονται όταν τα τικ είναι έντονα ή η συμπεριφορική θεραπεία δεν αρκεί. Χρησιμοποιούνται οι αγωνιστές των άλφα-2 υποδοχέων, όπως η γκουανφασίνη και η κλονιδίνη, και αντιψυχωσικά σε χαμηλές δόσεις, όπως η αριπιπραζόλη και η ρισπεριδόνη. Προκαλούν παρενέργειες, κυρίως υπνηλία και αύξηση βάρους, γι’ αυτό χρειάζονται τακτική παρακολούθηση. Η ΔΕΠΥ, το άγχος και οι εμμονές αντιμετωπίζονται ξεχωριστά.
Στο σπίτι βοηθά να μην ζητάτε από το παιδί να σταματήσει και να μην το διορθώνετε με τόνο ενόχλησης. Αρκετά παιδιά κρατούν τα τικ όλη μέρα στο σχολείο και τα αφήνουν να βγουν μόλις γυρίσουν, οπότε μια έντονη βραδιά δεν σημαίνει ότι η κατάσταση χειροτέρεψε. Ενημερώστε τον δάσκαλο, ζητήστε διαλείμματα και, αν χρειαστεί, εξέταση σε ήσυχο χώρο. Τακτικός ύπνος και λιγότερη πίεση μειώνουν συνήθως την ένταση.
Σε αρκετούς ανθρώπους τα τικ υποχωρούν στα τελευταία χρόνια της εφηβείας, όχι όμως σε όλους, και δεν υπάρχει τρόπος να προβλέψουμε με βεβαιότητα την πορεία ενός συγκεκριμένου παιδιού. Αν τα τικ κρατούν πάνω από λίγες εβδομάδες ή ξεκίνησαν ξαφνικά, αξίζει να τα δει ένας ειδικός, με ένα βίντεο από το σπίτι στο κινητό.
Βιβλιογραφία
- Scharf, J. M., Miller, L. L., Gauvin, C. A., Alabiso, J., Mathews, C. A., & Ben-Shlomo, Y. (2015). Population prevalence of Tourette syndrome: A systematic review and meta-analysis. Movement Disorders, 30(2), 221–228.
- Hirschtritt, M. E., Lee, P. C., Pauls, D. L., et al. (2015). Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette syndrome. JAMA Psychiatry, 72(4), 325–333.
- Piacentini, J., Woods, D. W., Scahill, L., et al. (2010). Behavior therapy for children with Tourette disorder: A randomized controlled trial. JAMA, 303(19), 1929–1937.
- Wilhelm, S., Peterson, A. L., Piacentini, J., et al. (2012). Randomized trial of behavior therapy for adults with Tourette syndrome. Archives of General Psychiatry, 69(8), 795–803.
